Avant tout, le nom « xeroderma pigmentosum » est composé de « xeroderma » qui signifie « peau sèche » et « pigmentosum » qui renvoie à l’aspect très pigmenté de la peau lorsqu’elle est exposée aux rayons du soleil. Il peut se manifester de plusieurs manières : sur la peau, au niveau des yeux, ou encore sur le développement neurologique et psychomoteur.
Les symptômes sur la peau
Fortes rougeurs
Dès les premiers mois de vie, le xeroderma pigmentosum (XP) se manifeste par de fortes rougeurs similaires à un coup de soleil donc après s’être exposé au soleil, même sur le court terme. Cela entraîne des douleurs et une faible cicatrisation qui peuvent durer plusieurs jours, voire plusieurs semaines.
« Taches de rousseur »
On peut apercevoir des taches semblables à des taches de rousseur au niveau du cou et du visage. Quoi qu’il en soit, en hiver, tous ses symptômes sont moins flagrants puisqu’il ne fait pas chaud et que le soleil ne tape aussi fort qu’en été. De manière générale, ces taches se manifestent chez les personnes d’un certain âge, car elles ont été longuement exposées au soleil. Il ne faudra pas minimiser les risques puisque ce sont des lésions qui peuvent précéder un cancer cutané lorsqu’elles ne sont pas traitées à temps.
Actiniques ou kératoses solaires (chez les enfants)
Chez les enfants en particulier, on voit apparaître sur leur peau des actiniques ou kératoses solaires. Ce sont de petites taches rouges rugueuses que l’on voit particulièrement sur le cuir chevelu ou sur le visage. Et même chez les enfants en bas âge (à partir de 2 ans, mais en général avant 10 ans), il ne faut pas minimiser les risques de cancer de la peau. Ils présentent 4000 fois de risques de plus par rapport aux personnes généralement atteintes par la maladie. Outre les tumeurs de la peau, ils peuvent également être victimes de cancers des lèvres et de la langue.
Les symptômes au niveau des yeux
Le risque de cancer des yeux est aussi décuplé chez les malades du xeroderma pigmentosum à cause des UV, parfois dès les premiers mois de vie. Ils deviennent rouges, irrités, larmoyants comme chez ceux qui sont atteints de conjonctivites.
Des troubles neurologiques ou des anomalies du développement psychomoteur
Enfin, il arrive que le XP développe des anomalies du développement psychomoteur ou des troubles neurologiques. Cela se passe dans 20 % des cas. Toutefois, cette manifestation reste rare et ne se produit jamais en cas de XPC ou de XPE.