Le xeroderma pigmentosum se manifeste de manière générale par des brûlures sur la peau qui apparaissent dès la première exposition à la lumière du soleil. Ce sont donc ces premiers signes qui peuvent alerter le médecin, l’amenant à établir un premier diagnostic.
Il faudra tout de même rester vigilant puisque le XP ne se manifeste pas toujours de cette manière. Il y a des « coups de soleil » chez certains, mais aussi des lésions précancéreuses ou cancéreuses sur la peau chez d’autres alors qu’il n’y avait aucun signe d’alerte au départ. Dans leur cas, il faudra consulter son médecin devant une photophobie (le fait de mal supporter la lumière).
Comment diagnostiquer la maladie ?
En ce qui concerne le diagnostic proprement dit, il peut déjà commencer à la petite enfance, à partir de 2 ans, voire de 1 an. Il est confirmé par une analyse afin de quantifier le taux de réparation de l’ADN à partir de cellules qui se trouvent dans les fibroblastes, la peau en profondeur. Pour cela, on prélève un petit échantillon de peau, une opération que l’on appelle une « biopsie ». Cette étape permet de mettre en place au plus vite les mesures de prévention. On peut effectuer un dépistage précoce des tumeurs par exemple ou encore une protection par rapport aux rayons UV.
Les examens complémentaires
Lorsque le médecin suspecte des lésions de la peau, il propose une chirurgie sous anesthésie locale pour les enlever. Une fois l’opération réalisée, elles sont analysées au microscope pour déterminer si oui ou non elles sont cancéreuses. Lorsque c’est le cas, il faudra prendre les meilleures mesures possible pour lutter contre le cancer après avoir déterminé de quel type de tumeur il s’agit bien évidemment.
Le diagnostic peut révéler d’autres maladies semblables au XP
On se demande souvent s’il existe des maladies semblables au xeroderma pigmentosum au point de les confondre. À ce jour, il en existe quelques-unes pour ne citer que le syndrome de Bloom, le syndrome de PBIDS ou encore le syndrome de Cockayne. Ils sont tous caractérisés par une photosensibilité, c’est-à-dire une sensibilité anormale à la lumière du soleil. Pour savoir de quoi le patient souffre exactement, on procède tout simplement à la biopsie de la peau.