Aspects génétiques de la maladie

Le Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique héréditaire, c’est-à-dire transmise par les parents à leurs enfants. Lorsque les parents en sont atteints, ils sont porteurs d’un gène muté ou défectueux en deux copies, une transmise par le père et une par la mère. Ils ne sont donc pas malades vu qu’ils ne portent qu’un exemplaire du gène défectueux. Rappelons que chacun d’entre nous a deux exemplaires de gènes, un venant du père, et un de la mère.

S’ils ont ensemble déjà donné naissance à un enfant atteint du Xeroderma pigmentosum, ils devront consulter un spécialiste dans un centre de génétique médicale avant de penser à concevoir un autre bébé. En effet, le deuxième peut aussi en être atteint dans un quart des cas.

Le diagnostic prénatal pour les grossesses ultérieures

Pour éviter de transmettre un gène muté à son enfant, peut-on faire un diagnostic prénatal pour les futures grossesses ?

En principe oui à condition que les mutations précises aient été identifiées. Cela permettra de savoir si le futur bébé sera atteint du Xeroderma pigmentosum ou non tout au long de la gestation. Si le diagnostic prénatal révèle la maladie, la seule mesure qui existe jusqu’à présent est l’IMG ou interruption médicale de grossesse. Il pourra uniquement se faire si les parents sont d’accord.